Sommige patiënten met inflammatoire darmziekten krijgen wellicht niet de best mogelijke behandeling, omdat ze gediagnosticeerd werden met het verkeerde subtype. Dat is de conclusie van een grote studie van de KU Leuven en het International IBD Genetics Consortium, die verscheen in The Lancet.

De resultaten bieden nieuwe inzichten in het klinisch categoriseren van subtypes en vormen meteen ook een belangrijke stap in de richting van gepersonaliseerde behandelingen.

Inflammatoire darmziekten (Inflammatory bowel disease of IBD) is een overkoepelende term voor auto-immuunziekten van het spijsverteringsstelsel. Wanneer dokters IBD vaststellen en behandelen, onderscheiden ze meestal twee subtypes: de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa.

Om de diagnose te vergemakkelijken, wilde het internationaal onderzoeksteam enerzijds een licht werpen op de onvoorspelbaarheid van IBD en anderzijds de genetische verschillen tussen de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa identificeren. Een grote studie van genetische data en patiëntengegevens toont nu aan dat inflammatoire darmziekten een complex continuüm van overlappende subtypes van ontstekingen is, in plaats van twee duidelijk te onderscheiden ziekten.

Twee types van de ziekte van Crohn

“Bij patiënten die in het begin gelijkaardige symptomen vertonen, ontwikkelt IBD zich op drastisch verschillende wijze”, vertelt professor Isabelle Cleynen van de Faculteit Geneeskunde. “Bij sommigen kent de ziekte een mild verloop, terwijl bij anderen chirurgie nodig is. Het huidige classificatiesysteem op basis van symptomen voorspelt niet altijd welk pad de patiënt opgaat. Diezelfde onzekerheid blijkt ook uit onze genetische data.”

De onderzoekers berekenden de genetische risicoscores van 30.000 IBD-patiënten op basis van de 160 genen die de aanleg voor IBD bepalen. Ze ontdekten dat de ziekte van Crohn in de dunne darm en de ziekte van Crohn in de dikke darm genetisch evenzeer verschillen als de ziekte van Crohn tegenover colitis ulcerosa.

Klinisch potentieel

Dat betekent niet dat genetisch onderzoek geen diagnostisch nut heeft. Vooral bij de extremen van het continuüm bleken de genetische data waardevol. Wanneer de patiëntengegevens werden herbekeken, bleek dat verschillende patiënten met een genetisch risico voor de ziekte van Crohn oorspronkelijk de diagnose van colitis ulcerosa hadden gekregen, en vice versa.

Verder onderzoek is nodig om de diagnostische puzzel van IBD op te lossen. Maar het herdenken van de categorieën van IBD-subtypes betekent al een belangrijke stap in de richting van gepersonaliseerde behandelingen.

LAAT EEN REACTIE ACHTER