Mogelijke doorbraken in behandeling van ALS

0
1213

Op 21 augustus 2011 ontvingen wij het bericht dat Amerikaanse wetenschappers van de Northwestern University de mogelijke oorzaak van ALS ontdekt hebben. Een maand later op 21 september ontvingen we het bericht dat de Vlaamse Professor Roos Rademakers in haar labo in het Amerikaanse Florida eveneens een belangrijke doorbraak heeft gerealiseerd in het onderzoek naar ALS en FTD.

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een neuromusculaire aandoening, oftewel een zenuw-spierziekte. Het is een aandoening die leidt tot het onvoldoende of niet functioneren van de spieren. Dat komt doordat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg en het onderste deel van de hersenen – de zogenaamde hersenstam – afsterven. Hierdoor komen de signalen vanuit de hersenen niet meer aan bij de spieren. ALS is een progressieve aandoening, dat betekent dat iemand met deze ziekte steeds verder aftakelt. Men kan niet meer ademen, slikken spreken en bewegen. De gemiddelde levensverwachting van een ALS-patiënt is slecht drie tot vijf jaar.

“Dit moet binnen een redelijke termijn leiden tot DE oplossing voor deze rotziekte”

Recycling-defect (21 augustus)
De Amerikaanse wetenschappers, die hun studie publiceerden in het wetenschappelijke tijdschrift Nature, vonden een manco in hoe zenuwcellen in het brein en het ruggenmerg proteïne-bouwstenen (eiwitten) recycleren. Dit betekent dat de cellen zichzelf niet meer kunnen herstellen.

De onderzoekers van de Northwestern University ontdekten dat het eiwit ubiquilin2, dat het hele proces van recyclage van de zenuwcellen aanstuurt, niet goed functioneert bij mensen met ALS. Hierdoor stapelen beschadigde cellen zich op in het ruggenmerg en het brein, met het afsterven van de motorische zenuwcellen als gevolg.

Het bovenstaande doet zich volgens de wetenschappers zowel voor bij de erfelijke vorm van ALS (Familiaire ALS), als bij de niet-erfelijke variant en bij ALS met frontotemporale dementie.

Bericht 21 september
Zowel bij ALS als FTD sterven zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg af. Bij ALS patiënten gaan de spieren onvoldoende of niet meer functioneren. We hebben een genetische mutatie ontdekt die de belangrijkste oorzaak is voor de erfelijke varianten.

Concreet ontdekten we dat een klein stukje DNA, gelegen op het chromosoom 9, bij een gezond persoon twee tot twintig keer herhaald wordt. Bij ALS- en FTD-patiënten komt datzelfde stukje DNA honderd tot duizend keer voor. We begrijpen nu beter wat er misgaat.

Open deur naar effectieve behandeling
“Deze ontdekkingen openen deuren naar het vinden van een effectieve behandeling voor ALS. De ALS Liga België is dan ook zeer verheugd voor haar patiënten dat dergelijke berichten ons de laatste tijd geregeld bereiken. Dat geeft, in tegenstelling tot wat velen denken, aan dat er ijverig wordt gezocht naar een oplossing voor deze rotziekte! Ook Belgische vorsers werpen zich in deze strijd!

Cijfers
Wereldwijd lijden er zo’n 350.000 mensen aan ALS waarvan er jaarlijks meer dan 100.000 mensen aan overlijden. België telt ongeveer 1.000 mensen met de ziekte. Ieder jaar sterven er in ons land zo’n 200 patiënten aan de ziekte.

Meer informatie vind je op www.ALSLIGA.be

LAAT EEN REACTIE ACHTER