Vlaamse genomen ontrafeld

0
911

Ondanks de geavanceerde genoomtechnologieën, blijft het een grote uitdaging om kleine variaties in het erfelijk materiaal (DNA) tussen individuen met zekerheid te identificeren. Wetenschappers van het Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) verbonden aan de K.U.Leuven en de Universiteit Antwerpen hebben een methode op punt gesteld die toelaat met grote zekerheid genetische variaties in het DNA op te sporen waarbij de kans op onechte verschillen – te wijten aan de gebruikte technologie – drastisch kleiner wordt. Het tijdschrift Nature Biotechnology pakt uit met de resultaten.

Optimale herkenning van “echte” genetische verschillen
Joke Reumers uit de onderzoeksgroep van Diether Lambrechts (VIB-K.U.Leuven) en Peter De Rijk uit de groep van Jurgen Del-Favero (VIB-Universiteit Antwerpen) hebben een strategie en bijhorende software ontwikkeld om genetische verschillen tussen twee of meerdere genomen snel te vinden. Daarnaast laat de techniek toe om deze verschillen te kunnen onderscheiden van fouten gemaakt tijdens het aflezen van de genomen.

De methode werd vervolgens toegepast in twee studies, waarin de eerste Vlaamse genomen ooit werden onderzocht.

Allereerst konden de minimale genetische verschillen tussen eeneiige tweelingen in hun volledige genomen worden gekarakteriseerd. Vervolgens werd de methode toegepast op de genomen van de tumor en het normale weefsel van een patiënt met eierstokkanker. De onderzoekers konden daarbij de mutaties opsporen die verantwoordelijk waren voor de tumorontwikkeling.

Genetische verschillen tussen mensen opsporen
Hoewel de technologie om menselijke genomen te “lezen” al erg ver staat, neemt dit niet weg dat het vinden van de specifieke verschillen tussen twee menselijke genomen een grote uitdaging blijft. Het menselijk genoom bestaat uit 3 miljard “basen”, waarvan er gemiddeld zo’n 3 miljoen verschillen met het zogenaamde referentiegenoom. Tussen twee gelijkaardige genomen, bijvoorbeeld tussen twee verwanten of tussen een tumor en de normale cellen van de kankerpatiënt, ligt dit aantal nog veel lager, in de orde van tien- of duizendtallen. Dit is in dezelfde grootteorde als het aantal fouten dat wordt gemaakt bij het lezen van de genomen, waardoor het erg moeilijk is om de “echte” verschillen van de fouten te onderscheiden.

Ter vergelijking, als je het menselijk genoom in boekvorm zou gieten, spreken we over 700 boeken van 1000 pagina’s elk. Het is onbegonnen werk om deze boeken manueel na te kijken. Daarom dat de ontwikkeling van een snelle methode om de genetische verschillen tussen twee personen automatisch, efficiënt en accuraat terug te vinden van cruciaal belang is.

Evolutie genomics
In juni 2000 presenteerden Craig Venter van Celera en Francis Collins van het Human Genome Project naast elkaar en in aanwezigheid van toenmalig president Bill Clinton een eerste versie van het menselijke genoom. Verdere verfijningen volgden in 2001 en 2004, leidend tot het eerste menselijk referentiegenoom. Alle mensen verschillen een beetje van dit referentiegenoom en het zijn net deze verschillen die mede de gevoeligheid van een persoon voor bijvoorbeeld kanker, hart- en vaatziekten, mentale ontwikkelingsstoornissen, maar ook voor specifieke medicatie bepalen. In de loop van de jaren is deze technologie verder geëvolueerd en zo is het nu mogelijk om een individueel genoom op enkele dagen tijd in kaart te brengen.

Vragen
Aangezien dit onderzoek veel vragen kan oproepen, willen we u vragen in uw reportage of artikel te verwijzen naar het e-mailadres dat VIB hiervoor ter beschikking stelt. Iedereen kan hier met vragen omtrent dit en ander medisch gericht onderzoek terecht: patienteninfo@vib.be 

Relevante wetenschappelijke publicatie
Het onderzoek verschijnt in het toonaangevende tijdschrift Nature Biotechnology (Reumers et al., Optimized filtering reduces the error rate in detecting genomic variants by short-read sequencing).

Onderzoeksteam
Dit onderzoek werd uitgevoerd door Joke Reumers onder leiding van Diether Lambrechts (VIB Vesalius Onderzoekscentrum, K.U.Leuven) en door Peter De Rijk onder leiding van Jurgen Del-Favero (VIB Departement Moleculaire Genetica, Universiteit Antwerpen).

Financiering
Dit onderzoek wordt mede gefinancierd door het Fonds Wetenschappelijk Onderzoek-Vlaanderen, het Agentschap voor Innovatie door Wetenschap en Technologie, de Stichting tegen Kanker, KULeuven (KULPFV/10/ 016-SymBioSysII) en VIB.

DELEN
Vorig artikelNieuwe zoetstof steviolglycosiden toegelaten in de EU
Volgend artikelNiger: voedselcrisis dreigt al in januari
Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) is een non-profit onderzoeksinstituut in de levenswetenschappen. 1200 wetenschappers verrichten strategisch basisonderzoek naar de moleculaire basis van het menselijk lichaam, planten en micro-organismen. Via een partnerschap met vier Vlaamse universiteiten – UGent, K.U.Leuven, Universiteit Antwerpen en Vrije Universiteit Brussel – en een stevig investeringsprogramma bundelt VIB de krachten van 72 onderzoeksgroepen in één instituut. Hun onderzoek leidt tot een betere kennis van het leven. Met zijn technologietransfer streeft VIB ernaar om onderzoeksresultaten te vertalen in nieuwe economische activiteit en in producten ten dienste van de consument en de patiënt. VIB ontwikkelt en verspreidt een breed gamma aan wetenschappelijk onderbouwde informatie over alle aspecten van de biotechnologie.

LAAT EEN REACTIE ACHTER